本報訊
1月10日，記者從博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心了解到，在阿里健康公益與該中心的高效接力下，一款名為曲恩?。═RIENTINEHYDROCHLORIDE）的罕見病藥物日前成功引進國內，該藥物將為國內肝豆狀核變性的患者群體提供更多治療選擇。
肝豆狀核變性是一種罕見的銅功能障礙的常染色體隱性遺傳病，罹患該病的患者俗稱“銅娃娃”。該病導致體內銅離子轉運及排泄障礙，發病后極易引起肝臟功能和腦部損傷，患者需終身藥物維持。
阿里健康介紹，對曲恩汀的使用訴求來自安徽蕪湖患者小江（化名）的母親。小江對治療該病的傳統藥物青霉胺不耐受，無法正常用藥。小江母親了解到，針對青霉胺不耐受的藥物曲恩汀已于1982年在美國獲批上市，但國內尚無此藥及仿制藥上市。抱著“試試看”的態度，小江母親登錄“罕見病全球藥物信息平臺”提交了找藥信息。
“罕見病全球藥物信息平臺”于去年9月由阿里健康公益聯合博鰲樂城罕見病臨床醫學中心發起，旨在通過搭建線上線下一體化的服務，為國內罕見病群體的藥物可及提供支持。
平臺收到該需求后，第一時間調動全球業務資源，發起找藥行動，并在12月成功獨家引進該藥品。目前，該藥物已在海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區實現可及。
這意味著，包括小江在內的國內眾多“銅娃娃”都將因之受惠。小江母親希望更多和自己一樣被藥品所困的罕見病家庭，能夠看到“罕見病全球藥物信息平臺”，并獲得幫助。
記者注意到，在支付寶首頁搜索“患者援助”，進入“罕見病藥品專區”，提交找藥需求后，便可享受到平臺的相關服務。如用戶所需藥品不在名單內，還可在頁面最下方發起找藥申請，工作人員會在全球范圍內啟動找藥服務。
未來，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心將結合罕見病全球藥物信息平臺的患者需求，通過博鰲樂城先行先試的政策讓急需的藥械落地，加速創新藥物引入中國市場，以惠及更多的罕見病患者。（記者/張敏）
（編輯 崔漫）
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